ثانيا : الاختلالات الوراثية عند الانسان

يحاول العلماء دراسة توارث الصفات في الانسان ولكن تعيق هذه الدراسات عوامل عدة اذكرها ؟
1- طول عمر الجيل البشري
2- كثرة الجينات والكروموسوماتفي الخلية البشرية
3- عدم القدرة على التحكم في التزاوج

كيف تغلب العلماء على هذه المشكلات التي واجهتهم في دراسة الوراثة عند الانسان ظ
تتبع ظهور صفات وراثية معينة او عدم ظهورها في افراد عائلات لاجيال عدة ورسم مخطط السلالة العائلي

بماذا ترتبط الاختلالات الوراثية عند الانسان ؟
ترتبط الاختلالات الوراثية عند الانسان بنوعبن من الطفرات هما :
1- الطفرة الكروموسومية
2- الطفرة الجينية

1- اختلالات مرتبطة بالعدد الكروموسومي

الاختلالات الكروموسومية قد تكون مرتبطة بالكروموسومات الجسمية او الكروموسومات الجنسية

اختلالات مرتبطة بعدد الكروموسومات الجسمية

س- اذكر ثلاثة من الاختلالات المرتبطة بعدد الكروموسومات الجسمية عند الانسان ؟
1- متلازمة داون
2- متلازمة باتو
3- متلازمة ادوارد
س- عدد الكروموسومات في الخلية الجسمية للفرد المصاب بكل من الاختلالات التالية /متلازمة داون /متلازمة باتو / متلازمة ادوارد ؟
متلازمة داون = 45 متلازمة باتو = 45 متلازمة ادوارد = 45
ما سبب الاصابة بمتلازمة داون ؟
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية 21 اثناء الانقسام المنصف مما يؤدي الى انتاج خليتين احدهما تحوي 22 والاخرى تحوي 24 فاذا حدث اخصاب بين فرد يحمل 24 كروموسوم وفرد اخر طبيعي 23 فان الجنين الناتج يحمل ما مجموعه 47 كروموسوم

ما سبب الاصابة بمتلازمة باتو ؟
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية رقم 13 اثناء الانقسام المنصف مما يؤدي الى انتاج خليتين احدهما تحوي 22 والاخرى تحوي 24 فاذا حدث اخصاب بين فرد يحمل 24 كروموسوم وفرد اخر طبيعي 23 فان الجنين الناتج يحمل ما مجموعه 47 كروموسوم

ما سبب الاصابة بمتلازمة ادوارد ؟
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية رقم 18 اثناء الانقسام المنصف مما يؤدي الى انتاج خليتين احدهما تحوي 22 والاخرى تحوي 24 فاذا حدث اخصاب بين فرد يحمل 24 كروموسوم وفرد اخر طبيعي 23 فان الجنين الناتج يحمل ما مجموعه 47 كروموسوم


س- قارن بين كل من متلازمة داون ومتلازمة ادوارد ومتلازمة باتو من حيث السبب واعراض المرض وعدد الكروموسومات الكلية وعدد الكروموسومات الجسمية وعدد الكروموسومات الجنسية ونوع الكروموسومات الجنسية
وجه المقارنة
متلازمة داون
متلازمة ادوارد
متلازمة باتو
السبب
اضافة كروموسوم الى الزوج الكروموسومي رقم 21 بسبب عدم انفصاله اثناء الانقسام المنصف لتكوين الجاميتات
اضافة كروموسومالى الزوج الكروموسومي رقم 18 بسبب عدم انفصاله اثناء الانقسام المنصف لتكوين الجاميتات
اضافة كروموسوم الى الزوج الكروموسومي رقم 13 بسبب عدم انفصاله اثناء الانقسام المنصف لتكوين الجاميتات
اعراض المرض
1- قدرات عقلية محدودة
2- قصر القامة وامتلاءها
3- عدم نمو القلب نموا طبيعيا
4- وجود ثنية على الجفن اضافية
1- قدرات عقلية محدودة
2- قدرات جسمية محدودة
3- اختلال في القلب
4- اختلال في الكليتين
1- قدرات عقلية محدودة
2- قدرات جسمية محدودة
3- الاصابة بالعمى
4- الشفة العليا مشقوقة
5- سقف الحلق مشقوق
6- زيادة عدد الاصابع
7- غالبا يموت الاطفال المصابون بعد اللادة بساعات
عدد الكروموسومات الجنسية
2
2
2
عدد الكروموسومات الجسمية
45
45
45
عدد الكروموسومات الكلي
47
47
47
نوع الكروموسومات الجنسية
XY او XX
XY او XX
XY او XX


2- الاختلالات المرتبطة بعدد الكروموسومات الجنسية

يمكن ان يحدث عدم انفصال لزوج الكروموسومات الجنسية في خلايا الاب او الام في اثناء الانقسام المنصف فيتكون حيوان منوي او بويضة خاليين من احد الكروموسومات الجنسية

اجابة الاسئلة الواردة في الكتاب المدرسي صفحة 50 -51
1- ما الطراز الجنسي للجاميتات الناتجة عن حالة عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية في اثناء الانقسام المنصف عند كل من
أ‌- الذكر : XY , O
ب‌- الانثى : XX , O

2-ما الطراز الكروموسومي الجنسي للافراد الناتجة عن عمليات الاخصاب التالية :
أ- بويضة طبيعية X مع حيوان منوي خال من الكروموسومات الجنسية : XO ( انثى )
ب- بويضة طبيعية X وحيوان منوي يحتوي على الكروموسومين الجنسيين : XXY ( ذكر )
ج- بويضة خالية O وحيوامن منوي يحتوي على X : XO ( انثى )
د- بويضة خالية O وحيوان منوي يحتوي على الكروموسوم Y : YO ( ذكر )
هـ- بويضة لم تنفصل وحيوان منوي يحتوي على الكروموسوم X : XXX ( انثى )
و- بويضة لم تنفصل وحيوان منوي يحتوي على الكروموسوم Y : XXY ( ذكر )