ثانيا : المستقبل الصوتي
تتكون الأذن في الانسان من ثلاثة اجزاء هي على التوالي من الخارج الى الداخل :
1- الاذن الخارجية : تتكون من
أ‌- الصيوان : يعمل على تجميع الامواج الصوتية
ب‌- القناة السمعية : تعمل على تمرير الموجات الصوتية الى غشاء الطبلة
ج‌- غشاء الطبل : غشاء يهتز تبعا لشدة الموجة الصوتية والتي تنقل اهتزازات الموجات الصوتية الى عظمة المطرقة في الاذن الوسطى

2- الاذن الوسطى : تتكون من
أ‌- المطرقة والسندان والركاب : التي تنقل اهتزاز الموجات الصوتية من الاذن الخارجية الى الاذن الداخلية وتعمل ايضا على تضخيم الموجات الصوتية
ب‌- قناة استاكيوس : تعمل على معادلة مستوى الضغط الجوي على جانبي غشاء الطبلة
3- الاذن الداخلية : تتكون من
أ‌- الدهليز ( 1- مستقبلات التوازن الساكن / القربة والكييس والحصى الاذنية )
2- الكوة البضوية ( تنقل الموجات الصوتية من الركاب في الاذن الوسطى الى السائل الليمفي في الاذن الداخلية
3- والكوة الدائرية ( التي تعمل على امتصاص الموجات الصوتية الزائدة والتخلص منها /تفريغ طاقة الموجات الصوتية خارج القوقعة )
ب‌- القنوات الهلالية ( مستقبلات التوازن الحركي / خلايا شعرية مغطاة بمادة هلامية )
ج‌- القوقعة ( المستقبلات الصوتية / القناة الدهليزية ،القناة الطبلية ، القناة القوقعية حيث يتواجد عضو كورتي )

وضح آلية السمع في الانسان ؟
1- تصل الموجات الصوتية الى غشاء الطبلة عبر القناة السمعية لتسبب اهتزازه
2- تنتقل الاهتزازات الى عظيمات السمع الثلاث ؛ المطرقة فالسندان فالركاب لتسبب اهتزاز غشاء الكوة البضاوية مما يؤدي الى تضخيم الموجات الصوتية ونشوء موجات ضغط في السائل الليمفي الذي يملأ قنوات القوقعة
3- تنتشر الموجات في القناة الدهليزية فالقوقعية عبرالقناة الطبلية
4- تؤدي حركة السائل الى تحريك منطقة معينة في الغشاء القاعدي في القناة القوقعية فيحرك بدوره خلايا شعرية في عضو كورتي لتلامس الغشاء السقفي بدرجات متفاوتة حسب شدة الموجة الصوتية
5- ينشأ عن ذلك تولد جهد فعل ينتقل عن طريق العصب السمعي الى مراكز السمع في الدماغ لادراك الصوت
6- تفرغ طاقة الموجات الصوتية خارج القوقعة باهتزاز الكوة الدائرية في نهاية القناة الطبلية

انواع مستقبلات التوازن
1- مستقبل ساكن : توجد مستقبلاته في الدهليز ويتمثل بالمحافظة على وضعية الجسم بالنسبة لقوة الجاذبية الارضية
2- التوازن الحركي : توجد مستقبلاته في القنوات الهلالية ويتمثل في المحافظة على توازن الجسم عند الاستجابة للحركات المفاجئة مثل حركة الدوران ( دوران الرأس )

ما هي القنوات الهلالية ؟
هي عبارة عن ثلاث قنوات تترتب بمستويات ثلاثة متعامدة وتكون مملوءة بسائل ليمفي يوجد عن قواعد هذه القنوات حويصلات يحتوي كل منها على مستقبلات التوازن الحركي .

مما تتكون مستقبلات التوازن الحركي ؟
تتكون من خلايا شعرية نغطى بمادة هلامية

وضح آلية عمل مستقبلات التوازن الحركي ؟
عند تحريك الرأس حركة دائرية يتحرك السائل الليمفي داخل القنوات محركا المادة الهلامية بالاتجاه نفسه ومنبها الخلايا الشعرية فينشأ جهد فعل ينتقل عبر الالياف العصبية للخلايا الشعرية الى الدماغ لادراك المعلومات القادمة من القنوات الثلاث وتحديد اتجاه حركة الرأس الدائرية وسرعتها .

ما الذي يمكن تحديده من خلال مستقبلات التوازن الحركي ؟
حركة الرأس الدائرية وسرعة الدوران

وضح آلية ادراك وضعية الرأس ؟
عند تحريك الرأس الى الاسفل تسحب الحصى الاذنية الى الاسفل بفعل الجاذبية الارضية وتنزلق على الخلايا الشعرية باتجاه حركة الرأس نفسها مسببة في انحناء شعيراتها ويؤدي ذلك الى حدوث جهد فعل ينتقل الى الدماغ لادراك وضعية الرأس

ما هي اعضاء الاستقبال التوازني في الدهليز ؟
القربة والكييس

ماذا يحتوي كل من القربة والكييس ؟
يحتوي على خلايا شعرية تغطى بمادة جيلاتينية ( هلامية ) حيث تحتوي المادة الهلامية على حبيبات من كربونات الكالسيوم والتي تسمى الحصى الاذنية .

المستقبلات الكيميائية
تعمل هذه المستقبلات على استقبال طاقة التنبيه الكيميائي وتحولها الى جهد فعل ينتقل في الاعصاب الى مراكز متخصصة في الدماغ

مستقبلات الشم

اين تتواجد مستقبلات الشم ؟
توجد في الانف في سقف التجويف الانفي

مما تتكون مستقبلات الشم ؟
1- تتكون من عصبونات متحورة تسمى الخلايا الشمية تبرز منها اهداب تحمل على غشائها مستقبلات بروتينية وتشكل الياف الخلايا الشمية العصب الشمي
2- خلايا داهمة توجد بين الخلايا الشمية تعمل على 1- تغذي الخلايا الشمية 2- تزيل سمية بعض المواد
3- غدد تفرز المخاط الذي يوفر وسطا ملائما لذوبان جزئيات المواد المراد شمها

كيف نشم الروائح ؟
1- تذوب جزئيات الروائح المحمولة في تيار الهواء في المخاط
2- ترتبط المواد المذابة بمستقبلات بروتينية مما يحدث سلسلة من التفاعلات الكيميائية
3- نشوء جهد فعل ينتقل من العصب الشمي الى مراكز تمييز الروائح في الدماغ

ما نص النظرية الكيميائية المجسمة ؟
تنص على ان جزئيات المواد ذات الرائحة يجب ان تكون متطايرة وان يتناسب شكلها مع شكل المستقبلات البروتينية الموجودة على اهداب الخلايا الشمية

آلية انتقال السيال العصبي في العصبون
ان حدوث جهد فعل نتيجة منبه في منطقة ما على غشاء العصبون يعد منبها جديدا للمنطقة المجاورة ويؤدي ذلك الى :
1- تزداد نفاذية غشاء العصبون لايونات الصوديوم محدثة ازالة استقطاب ويليه انعكاس استقطاب أي خدوث جهد فعل في منطقة التنبيه
2- خروج ايونات البوتاسيوم حتى يعود العصبون الى حالة الراحة
3- تكرار حدوث ما سبق هلى طول المحور العصبي في سلسلة متعاقبة حتى نهاية المحور الاسطواني

انتقال السيال العصبي
1- يؤثر المنبه بزيادة نفاذية غشاء العصبون لايونات الصوديوم ودخولها وحدوث جهد فعل
2- يييؤثر هذا الجهد في المنطقة المجاورة مسببا حدوث جهد فعل فيها على اساس ان جهد الفعل هو المنبه
3- عودة المنطقة الاولى الى حالة جهد راحة لاستقبال منبه جديد

انتقال السيال العصبي في منطقة التشابك العصبي
التشابك العصبي هو منطقة اتصال عصبون بعصبون آخر ( منطقة اتصال عصبونين متجاورين )

مكونات التشابك العصبي
1- ازرار تشابكية : توجد في نهاية المحاور الاسطوانية تحتوي على حويصلات تشابكية يوجد داخلها مواد كيميائية تسمى النواقل العصبية
يسمى غشاء الزر التشابكي الغشاء قبل التشابكي ويحتوي على قنوات خاصة بايونات الكالسيوم التي توجد بتركيز عال خارج العصبون
2- الشق التشابكي : منطقة تفصل بين الغشاء قبل التشابكي لأحد الازرار التشابكية والغشاء بعد التشابكي لاحدى الزوائد الشجرية او جسم عصبون آخر .
3- عصبون بعد التشابكي : عصبون يحتوي غشاءه على مستقبلات بروتينية خاصة بالنواقل العصبية

وضح ما يحدث في منطقة التشابك العصبي عند وصول منبه من احد العصبونات ؟
1- زيادة نفاذية الغشاء القبل تشابكي لايونات الكالسيوم مما يؤدي الى دخولها عبر قنوات خاصة
2- تساعد ايونات الكالسيوم على التحام الحويصلات التشابكية بغشاء الزر التشابكي
3- انفجار الحويصلات التشابكية وتحرير محتوياتها من النواقل العصبية في الشق التشابكي
4- ارتباط الناقل العصبي بمستقبلات خاصة على الغشاء بعد التشابكي
5- زيادة نفاذية الغشاء بعد التشابكي لايوانت الصوديوم ممايؤدي الى دخولها وتكوين جهد فعل في العصبون التالي
6- تتحطم النواقل العصبية لتعود مرة اخرى الى داخل الزر التشابكي ( مثال : يتحط الناقل العصبي الاستيل كولين بعد نقل السيالا لعصبي الى كولين وحمض الخليك بفعل انزيم الاستيل كولين استيريز ليعود مرة اخرى الى الزر التشابكي ويرتبطان معا لتكوين الاستيل كولين من جديد )

ثالثا : المستقبلات الحسية
كيف تعمل الاعضاء الحسية على تحويل المنبهات الى سيالات عصبية تصل الى الدماغ ؟
تحتوي اعضاء الاستقبال الحسي على مستقبلات حسية تستقبل المؤثرات وتحولها الى طاقة كهروكيميائية تنتقل هذه الطاقة في الاعصاب على هيئة سيالات عصبية الى الجهاز العصبي المركزي لتفسيرها وادراك طبيعة المؤثر ومن ثم يستجيب الجسم تبعا لنوع المؤثر

انواع المستقبلات الحسية :
1- مستقبلات ضوئية : العين
2- مستقبلات صوتية : الاذن
3- مستقبلات كيميائية : الانف واللسان
4- مستقبلات آلية : الجلد

اولا : المستقبلات الضوئية
يتكون جدار كرة العين في الإنسان من ثلاثة طبقات مرتبة من الخارج الى الداخل كما يلي :
1- الصلبة :
طبقة بيضاء غير شفافة عدا الجزء الأمامي منها فهو شفاف ويمرر الضوء الى داخل العين ويسمى القرنية
2- المشيمية :
أ‌- لونها اسود ( لانها تحتوي على صبغة الميلانين )
ب‌- تعمل على امتصاص الأشعة الضوئية ومنع انعكاسها داخل العين
ج- تحتوي على اوعية دموية تنقل الغذاء والأكسجين إلى شبكية العين وتخلصها من الفضلات
د- تشكل المشيمية في مقدمة العين قرصا عضليا ملونا دائري الشكل يسمى القزحية
هـ - يوجد في مركز القزحية فتحة تسمى حدقة العين ( البؤبؤ ) يتغير قطرها تبعا لشدة الضوء
3- الشبكية :
أ‌- تحتوي على نوعين من المستقبلات الضوئية هما خلايا العصي وخلايا المخاريط


تتبع آلية رؤية العين للأشياء ؟
1- المنبه : طاقة ضوئية على شكل أشعة منعكسة عن الأشياء
2- تمتص جزئيات الصبغات الضوئية الرودوبسين والفوتوبسين الموجودة في العصي والمخاريط في الشبكية فيتغير شكل هذه الجزئيات
3- يحدث جهد فعل في العصي والمخاريط ينبه عصبونات اخرى في الشبكية
4- ينتقل جهد الفعل المتكون بوساطة العصب البصري الى مراكز متخصصة في الدماغ لادراك الصورة

الوحدة الثانية : عمليات حيوية

الفصل الاول : الاحساس والاستجابة
اهمية الجهاز العصبي : استقبال المؤثرات الخارجية واعطاء ردود الفعل المناسبة لها

اولا : السيال العصبي
مما يتكون الجهاز العصبي ؟
يتكون من عدد كبير من العصبونات المختلفة في الشكل والحجم ولكنها جميعا تشترك في التركيب

مما تتكون الخلية العصبية ؟
1- جسم الخلية 2- الشجيرات العصبية 3- المحور الاسطواني 4- النهايات العصبية

*** عندما يتعرض العصبونات لمؤثر ما تتولد فيه سيالات عصبية تنتقل عبر محوره الى عصبون آخر او غدة او خلية عضلية .

ما هي اعضاء الاستقبال الحسي في جسم الانسان ؟
هي اعضاء الاستقبال الحسي الخمسة ( العين والاذن والانف واللسان والجلد )

ما هي اعضاء الاستجابة للمؤثر العصبي ؟
1- الغدد 2- الخلايا العضلية 3- الخلايا العصبية

ما هو السيال العصبي ؟
هو رسالة ذات طبيعة كهروكيميائية ، تترجم اليه المؤثرات المختلفة في الجسم كافة إحادث استجابة معينة .

آلية تكون السيال العصبي

متى يتكون السيال العصبي ؟
يتكون السيال العصبي عند وصول منبه ( مؤثر ) يغير في الجهد الكهربائي على جانبي غشاء العصبون .

ما الجهد الذي تكون عليه الخلية العصبية قبل وصول منبه ما للخلية العصبية ؟
جهد الراحة

ما المقصود بجهد الراحة للخلية العصبية ؟
هو وجود فرق جهد كهربائي على جانبي غشاء الخلية العصبية يساوي – 70 ملي فولت حيث يكون داخل الخلية العصبية ايونات سالبة وخارجها ايونات موجبة .

كيف تتوزع الايونات على جانبي الغشاء الخلوي للخلية العصبية ( العصبون ) ؟
1- تتركز ايونات الصوديوم Na + وايونات الكلورايد Cl- خارج العصبون ،
2- في حين تتركز ايونات البوتاسيوم K+ الموجبة وبروتينات وايونات اخرى سالبة كبيرة في الحجم داخل الخلية العصبية ( العصبون ) .

وضح المقصود بحالة الاستقطاب ؟
وجود فرق جهد كهربائي هلى جانبي الغشاء البلازمي للخلية العصبية بسبب توزع الايونات على جانبي غشاء العصبون حيث تتركز الايونات الموجبة خارج العصبون والايونات السالبة داخل العصبون .

ما مقدار فرق الجهد الكهربائي المتولد على جانبي الغشاء البلازمي للعصبون ؟
-70 ملي فولت والاشارة السالبة تعني ان داخل الخلية العصبية سالب مقارنة مع خارج الخلية العصبية


ما العوامل التي تؤدي الى تكون جهد الراحة ؟
1- وجود بروتينات كبيرة في الحجم سالبة الشحنة داخل العصبون لا تستطيع النفاذ من خلال الغشاء البلازمي للعصبون الى الخارج
2- النفاذية العالية لايونات البوتاسيوم نحو الخارج وقلة نفاذية ايونات الصوديوم نحو الداخل
3- مضخة الصوديوم – بوتاسيوم الموجودة في غشاء العصبون تضخ 3 ايونات صوديوم موجبة خارج العصبون مقابل ( 2 ايون ) بوتاسيوم نحو الداخل .

ما التغيرات التي تحدث عند وصول منبه ( مؤثر ) للعصبون ؟
تستجيب العصبونات للمنبهات الخارجية او الداخلية اذا كانت شدة المنبه كافية لتغير من حالة الاستقطاب او جهد الراحة في العصبون .

وضح المقصود بشدة العتبة ؟
هي اقل شدة للمنبه نلزم لفتح بوابات قنوات خاصة في الغشاء البلازمي للعصبون لتمرير ايونات الصوديوم الى داخل الخلية العصبية ( العصبون )

وضح المقصود بعتبة التنبيه ؟
هو عبارة عن مستوى التنبيه الذي يحدث عنده تغير حالة الاستقطاب

تتبع خطوات ازالة الاستقطاب للعصبون بعد وصول منبه ما ؟
عند وصول منبه يساوي او اكثر من شدة التنبيه ( شدة العتبه ) يحدث ما يلي :
1- زيادة نفاذية غشاء العصبون لايونات الصوديوم في منطقة التنبيه دون حدوث تغير في نفاذية ايونات البوتاسيوم
2- دخول كميات كبيرة من الايونات الموجبة التي تعادل الشحنات السالبة الموجودة في الداخل حتى يصل فرق الجهد الكهربائي على جانبي غشاء العصبون الى ( صفر ) مما يؤدي الى زوال حالة الاستقطاب

تتبع آلية انعكاس الاستقطاب ؟
1- تستمر ايونات الصوديوم الموجبة بالدخول الى العصبون حتى يصبح داخل العصبون موجبا مقارنة بخارج العصبون الذي يصبح سالبا .
2- يؤدي فتح قنوات اخرى لايونات الصوديوم الى دخول المزيد من هذه الايونات الى داخل العصبون
3- بالاضافة الى ان بوابات الصوديوم تغلق بحيث لا تسمح لهذه الايونات بالخروج الى خارج الخلية العصبية .

يصل مقدار فرق الجهد لكهربائي في حالة انعكاس الاستقطاب الى +30 ملي فولت حيث ان الاشارة الموجبة تدل على ان داخل الخلية العصبية موجبا بالنسبة لخارج الخلية العصبية .

كيف تتم عملية اعادة الاستقطاب ؟
1- تغلق بوابات قنوات ايونات الصوديوم تلقائيا مما يؤدي الى توقف دخول ايونات الصوديوم الى داخل الخلية العصبية
2- تفتح بوابات قنوات ايونات البوتاسيوم
3- تنتقل ايونات البوتاسيوم الموجبة نحو الخارج مما يجعل داخل العصبون سالبا مرة اخرى

وضح المقصود بجهد الفعل ؟
هو عبارة عن جميع مراحل ازالة الاستقطاب وانعكاس الاستقطاب واعادة الاستقطاب

متى ينشأ السيال العصبي ؟
ينشأ السيال العصبي عندما ينتقل جهد الفعل بعيدا عن منطقة التنبيه

متى تكون الخلية العصبية قادرة على استقبال منبهات ؟
عندما تكون الخلية في حالة جهد الراحة ( الاستقطاب )
كم تحتاج الخلية العصبية في منطقة التنبيه حتى تكون قادرة على استقبال منبه جديد ؟
تحتاج الى 1-3 ملي ثانية
وضح المقصود بفترة الجموح ؟
هي الفترة التي يقوم في اثناءها العصبون بعملية نقل نشط لايونات الصوديوم الى خارج العصبون وايونات البوتاسيسوم الى داخله عبر مضخة صوديوم – بوتاسيوم لاستعادة حالة الاستقطاب

ما الذي بحدث خلال فترة الجموح ؟
1- ينقل العصبون ايونات الصوديوم الى خارج العصبون بعملية نقل نشط
2- ينقل ايونات البوتاسيوم الى داخل العصبون عبر مضخة صوديوم – بوتاسيوم
3- يصبح داخل العصبون سالبا مقارنة مع خارج العصبون الموجب مما يعيد العصبون الى جهد الراحة

ثانيا : الاختلالات الوراثية عند الانسان

يحاول العلماء دراسة توارث الصفات في الانسان ولكن تعيق هذه الدراسات عوامل عدة اذكرها ؟
1- طول عمر الجيل البشري
2- كثرة الجينات والكروموسوماتفي الخلية البشرية
3- عدم القدرة على التحكم في التزاوج

كيف تغلب العلماء على هذه المشكلات التي واجهتهم في دراسة الوراثة عند الانسان ظ
تتبع ظهور صفات وراثية معينة او عدم ظهورها في افراد عائلات لاجيال عدة ورسم مخطط السلالة العائلي

بماذا ترتبط الاختلالات الوراثية عند الانسان ؟
ترتبط الاختلالات الوراثية عند الانسان بنوعبن من الطفرات هما :
1- الطفرة الكروموسومية
2- الطفرة الجينية

1- اختلالات مرتبطة بالعدد الكروموسومي

الاختلالات الكروموسومية قد تكون مرتبطة بالكروموسومات الجسمية او الكروموسومات الجنسية

اختلالات مرتبطة بعدد الكروموسومات الجسمية

س- اذكر ثلاثة من الاختلالات المرتبطة بعدد الكروموسومات الجسمية عند الانسان ؟
1- متلازمة داون
2- متلازمة باتو
3- متلازمة ادوارد
س- عدد الكروموسومات في الخلية الجسمية للفرد المصاب بكل من الاختلالات التالية /متلازمة داون /متلازمة باتو / متلازمة ادوارد ؟
متلازمة داون = 45 متلازمة باتو = 45 متلازمة ادوارد = 45
ما سبب الاصابة بمتلازمة داون ؟
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية 21 اثناء الانقسام المنصف مما يؤدي الى انتاج خليتين احدهما تحوي 22 والاخرى تحوي 24 فاذا حدث اخصاب بين فرد يحمل 24 كروموسوم وفرد اخر طبيعي 23 فان الجنين الناتج يحمل ما مجموعه 47 كروموسوم

ما سبب الاصابة بمتلازمة باتو ؟
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية رقم 13 اثناء الانقسام المنصف مما يؤدي الى انتاج خليتين احدهما تحوي 22 والاخرى تحوي 24 فاذا حدث اخصاب بين فرد يحمل 24 كروموسوم وفرد اخر طبيعي 23 فان الجنين الناتج يحمل ما مجموعه 47 كروموسوم

ما سبب الاصابة بمتلازمة ادوارد ؟
عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية رقم 18 اثناء الانقسام المنصف مما يؤدي الى انتاج خليتين احدهما تحوي 22 والاخرى تحوي 24 فاذا حدث اخصاب بين فرد يحمل 24 كروموسوم وفرد اخر طبيعي 23 فان الجنين الناتج يحمل ما مجموعه 47 كروموسوم


س- قارن بين كل من متلازمة داون ومتلازمة ادوارد ومتلازمة باتو من حيث السبب واعراض المرض وعدد الكروموسومات الكلية وعدد الكروموسومات الجسمية وعدد الكروموسومات الجنسية ونوع الكروموسومات الجنسية
وجه المقارنة
متلازمة داون
متلازمة ادوارد
متلازمة باتو
السبب
اضافة كروموسوم الى الزوج الكروموسومي رقم 21 بسبب عدم انفصاله اثناء الانقسام المنصف لتكوين الجاميتات
اضافة كروموسومالى الزوج الكروموسومي رقم 18 بسبب عدم انفصاله اثناء الانقسام المنصف لتكوين الجاميتات
اضافة كروموسوم الى الزوج الكروموسومي رقم 13 بسبب عدم انفصاله اثناء الانقسام المنصف لتكوين الجاميتات
اعراض المرض
1- قدرات عقلية محدودة
2- قصر القامة وامتلاءها
3- عدم نمو القلب نموا طبيعيا
4- وجود ثنية على الجفن اضافية
1- قدرات عقلية محدودة
2- قدرات جسمية محدودة
3- اختلال في القلب
4- اختلال في الكليتين
1- قدرات عقلية محدودة
2- قدرات جسمية محدودة
3- الاصابة بالعمى
4- الشفة العليا مشقوقة
5- سقف الحلق مشقوق
6- زيادة عدد الاصابع
7- غالبا يموت الاطفال المصابون بعد اللادة بساعات
عدد الكروموسومات الجنسية
2
2
2
عدد الكروموسومات الجسمية
45
45
45
عدد الكروموسومات الكلي
47
47
47
نوع الكروموسومات الجنسية
XY او XX
XY او XX
XY او XX


2- الاختلالات المرتبطة بعدد الكروموسومات الجنسية

يمكن ان يحدث عدم انفصال لزوج الكروموسومات الجنسية في خلايا الاب او الام في اثناء الانقسام المنصف فيتكون حيوان منوي او بويضة خاليين من احد الكروموسومات الجنسية

اجابة الاسئلة الواردة في الكتاب المدرسي صفحة 50 -51
1- ما الطراز الجنسي للجاميتات الناتجة عن حالة عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية في اثناء الانقسام المنصف عند كل من
أ‌- الذكر : XY , O
ب‌- الانثى : XX , O

2-ما الطراز الكروموسومي الجنسي للافراد الناتجة عن عمليات الاخصاب التالية :
أ- بويضة طبيعية X مع حيوان منوي خال من الكروموسومات الجنسية : XO ( انثى )
ب- بويضة طبيعية X وحيوان منوي يحتوي على الكروموسومين الجنسيين : XXY ( ذكر )
ج- بويضة خالية O وحيوامن منوي يحتوي على X : XO ( انثى )
د- بويضة خالية O وحيوان منوي يحتوي على الكروموسوم Y : YO ( ذكر )
هـ- بويضة لم تنفصل وحيوان منوي يحتوي على الكروموسوم X : XXX ( انثى )
و- بويضة لم تنفصل وحيوان منوي يحتوي على الكروموسوم Y : XXY ( ذكر )

الفصل الثاني : تطبيقت في علم الوراثة

اولا : الطفرات
مفهوم الطفرة : ظهور اختلافات او صفات جديدة في النسل لم تكن موجودة في الاباء ، نتيجة لتغير في عدد الكروموسومات او تركيبها او لتغير في تركيب الجين او موقعه على الكروموسوم .

من خلال المفهوم نلاحظ ان الطفرة نتجت للاسباب التالية :
1- تغير في عدد الكروموسومات
2- تغير في تركيب الكروموسوم
3- تغير في تركيب الجين
4- تغير في موقع الجين على الكروموسوم

ما هي مسببات الطفرة (المسببات التي ادت الى حدوث التغير السابق وبالتالي حدوث الطفرة )
1- عوامل فيزيائية / مثل الاشعة السينية
2- عوامل كيميائية / مثل بعض العقاقير ومواد كيميائية مختلفة
3- اخطاء اثناء تضاعف ال DNA

ما اثر الطفرات على الكائنات الحية ؟
اثار الطفرات يمكن ان تكون على ثلاث حالات :
1- ضاره : تسبب اعاقات خلقية او حدوث امراض سرطانية
2- مفيدة : حيث تعتبر الطفرة في هذه الحالة
أ‌- مصدر للتغيرات التي تمكن الكائنات الحية من التكيف والبقاء في بيئاتها
ب‌- تعد مصدرا لظهور انواع جديدة في عملية تطور الكائنات الحية
3- ليس لها أي تاثير

*** تعتبر الطفرات المفيدة مهمة في عملية تطور الكائنات الحية . وضح وفسر هذا القول ؟
لانها تعتبر المصدرالرئيس للتغيرات التي تحدث على الكائنات الحية وتمكنها من التكيف والبقاء مع بيئاتها كما انها تعد مصدرا لظهور انواع جديدة من الكائنات الحية من انواع سابقة .

تصنيف الطفرات
تصنف الطفرات بشكل عام الى نوعين هما
1- الطفرات الكروموسومية
2- الطفرات الجينية

1- الطفرات الكروموسومية : تتمتثل في تغيرات تحدث في 1- تركيب الكروموسوم 2- عدد الكروموسوم
1- الطفرات التي تؤثر في تركيب الكروموسوم :

هي عبارة عن تغيرات دائمة تحدث احيانا في اثناء الانقسام الخلوي وقد تنتج بفعل مسببات الطفرات المختلفة

انواع الطفرات التي تؤثر في تركيب الكروموسوم :
1- طفرة الفقد : تنتج من انفصال قطعة من الكروموسوم ومعها الجينات التي تحملها ثم التحام القطعتين الطرفيتين مما يسبب نقصا في طول الكروموسوم

2- طفرة الاضافة : تظهر فيها اضافة جزء من الكروموسوم الى كروموسوم آخر مماثل له مسببا في زيادة طول الكروموسوم

3- طفرة الانتقال : وفيها تنتقل القطع الطرفية من كروموسوم الى كروموسوم آخر غير مماثل له

4- طفرة الانقلاب : وفيها يحدث انلاب جزء من الكروموسوم فينعكس ترتيب الجينات في هذا الجزء

الاسئلة المتضمنة في الكتاب :
**ما انواع الطفرات المؤثرة في تركيب الكروموسوم ؟
الفقد الاضافة الانتقال الانقلاب
**قارن بين تاثير طفرة الفقد وطفرة الاضافة على تركيب الكروموسوم ؟
طفرة الفقد تسبب نقصا في طول الكروموسوم ويفقد الكروموسوم جزءا منه ومعه الجينات التي يحملها
طفرة الاضافة تسبب في زيادة طول الكروموسوم نتيجة تكرار بعض الجينات التي اضيفت اليه
**ما الفرق بين طفرة الفقد وطفرة الانتقال ؟
طفرة الفقد تحصل في الكروموسوم نفسه حيث تفقد بعض الجينات منه
طفرة الانتقال تحدث بين كروموسومين مختلفين غير متماثلين اذ تنتقل القطع الكروموسومية الطرفية من كروموسوم الى كروموسوم آخر
**ماذا يلاحظ على طفرة الانقلاب من حيث ترتيب الجينات على الكروموسوم ؟
يتغير ترتيب الجينات على الكروموسوم وبالتالي يؤدي الى تغير في تركيب الكروموسوم وحدوث الطفرة

ب- الطفرات التي تؤثر في عدد الكرموسومات :
تصنف التغيرات في عدد الكروموسومات الى نوعين :
1- التغير في عدد المجموعات الكروموسومية
2- التغير في عدد كروموسومات المجموعة الكروموسومية الواحدة بالزيادة او النقصان

يمكن ان تحدث عملية عدم انفصال الكروموسومات وظهور حالات التعدد الكروموسومي في اثنء الانقسام المنصف او اثناء الانقسام المتساوي


الحالة الاولى ( اثناء الانقسام المنصف )
---- تحتوي الخلية في حالة تعدد المجموعة الكروموسومية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة لعدم انفصال الكروموسومات المتماثلة جميعها في اثناء الانقسام المنصف في خلايا الأب أو الأم وتكون الجاميتات الناتجة في مثل هذه الحالة ثنائية المجموعة الكروموسومية ( 2n ) .

السؤال المتضمن في الكتاب المدرسي صفحة 42
ماذا يحدث لو اخصب الجاميت الناتج من عدم انفثصال الكروموسومات ( 2n ) مع جاميت منفصل طبيعيا ويحتوي على ( 1n ) ؟
الحل : تتكون بويضة مخصبة ثلاثية المجموعة الكروموسومية ( 3n )
الحالة الثانية ( اثناء الانقسام المتساوي )
في هذه الحالة تنفصل الكرومواتيدات الشقيقةعن بعضها البعض اثناء الدور الانفصالي الا ان السيتوبلازم لا ينقسم وبذلك تكون الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية ( 4n )

الاسئلة المتضمنة في الكتاب المدرسي صفحة 43
1- ما عدد الكروموسومات في الخلية ( أ ) و ( ج ) ؟
الخلية ( أ ) : 2n ( كروموسومين ) الخلية ( ج ) :4n ( اربعة كروموسومات )
2- في دور من ادوار الانقسام المتساوي تنفصل الكروموسومات المتماثلة في الخلية ؟
في الدور الانفصالي
3- فسر سبب احتواء الخلية ( ج ) على اربعة كروموسومات . ماذا تسمى هذه الحالة ؟
تحتوي الخلية على اربعة كروموسومات بسبب عدم انفصال السيتوبلازم حيث تبقى الكروموسومات في الخلية نفسها . وتسمى هذه الحالة تعدد المجموعة الكروموسومية

----- فسر سبب استخدام المزارعين لمادة الكولشيسين ؟
للحصول على نباتات تكون المجموعة الكروموسومية في خلاياها مضاعفة بشكل تام اذ ان هذه المادة تعمل على منع تكون الخيوط المغزلية الضرورية لعملية انقسام الكروموسومات اثناء الدور الانفصالي مما يؤدي الى بقاء الكروموسومات في مركز الخلية .

**** كيف تعمل مادة الكولشيسين على انتاج خلايا متعددة المجموعة الكروموسومية ؟
وذلك لان مادة الكولشيسين تمنع تكون الخيوط المغزلية الضرورية لعملية انقسام الكروموسومات اثناء الدور الانفصالي في الانقسام المنصف .

**** ما هي مواصفات النباتات ذات تعدد المجموعات الكروموسومية
تتميز النباتات وثمارها بكبر حجمها اكثر من الحجم الطبيعي .


التغير في عدد الكروموسومات في المجموعة الكروموسومية الواحدة بالزيادة والنقصان

يمكن ان تحدث هذه الحالة في اثناء الانقسام المنصف من عدم انفصال بعض الكروموسومات في اثناء الانقسام الخلوي ، اذ لاتنفصل احيانا بعض ازواج الكروموسومات المتماثلة الجسمية او الجنسية او الكرومواتيدات الشقيقة

عدم الانفصال في المرحلة الاولى من الانقسام المنصف :

لا ينفصل احد الكروموسومات او بعضها عن الكروموسوم المماثل له مما يؤدي الى ظهور جاميتات تحتوي على عدد من الكروموسومات اكثر من العدد الطبيعي او اقل منه

عدم الانفصال في المرحلة الثانية من الانقسام المنصف :

لا ينفصل الكروماتيدان الشقيقان عن بعضهما بعضا في احد الكروموسومات او اكثر مما يؤدي الى ظهور جاميتات تحتوي على عدد من الكروموسومات اكثر من العدد الطبيعي او اقل منه

الطفرات الجينية

وضح المقصود بالطفرة الجينية او الطفرة النقطية ؟
هي عبارة عن تغير في ترتيب القواعد النيتروجينية مما يؤدي الى تغير الرسالة التي ينقلها جزيء mRNA وسيغير من تركيب البروتين الذي تصنعه الخلية

الطفرة الجينية تحصل على مستوى الجين الواحد باحداث تغير في ترتيب القواعد النيتروجينية المكونة له .

انواع الطفرات الجينية :

1- طفرة استبدال النيوكليوتيدات
2- طفرة ازاحة نيوكليوتيدات

1- طفرة الاستبدال :
هي عبارة عن استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة في DNA بوج آخر مؤثرا في تركيب البروتين المصنع في الخلية

حالات نوتج طفرة الاستبدال :
1- عدم وجود تاثير :
وذلك بسبب استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة للحمض الاميني نفسه بزوج آخر دون ان
يتغير الحمض الاميني الناتج من ذلك الاستبدال

علل : بعض طفرات الاستبدال لا تؤثر في نوع البروتين الذي ينتج من ترجمة الشيفرة الوراثية ؟
لان الحمض الاميني الواحد يمكن ان يمثل باكثر من نوع واحد من الشيفرات وبالتالي فان حدوث طفرة قد ينتج شيفرة اخرى للحمض الاميني نفسه

2- التاثير قليل :
اذا حدث التغير في زوج واحد من النيوكليوتيدات نتج منه تغير حمض اميني آخر

ما الاسباب التي تجعل من بعض طفرات الاستبدال ذات تأثير قليل
1- ان الحمض الاميني الجديد يمتلك مواصفات مشابهة لصفات الحمض الاميني المستبدل
2- ان موقع الحمض الاميني الجديد يكون في جزء غير حيوي من البروتين حيث لا يكون الترتيب الدقيق للحموض الامينية في هذا الجزء اساسيا في نشاط البروتين

3- تاثير كبير :
يكن التاثير كبيرا في حالتين :
أ‌- حدوث التغير في الجزء النشط من البروتين
ب‌- توقف بناء البروتين بسبب طفرة استبدال تؤدي الى انتاج شيفرة وقف

2- طفرة الازاحة للنيوكليوتيدات
يتم فيها اضافة زوج او عدد قليل من ازواج النيوكليوتيدات او فقدها مما يسبب تغيرا في تسلسل الشيفرات لتي يحملها mRNA .مما يؤدي الى تغير في تسلسل انواع الحموض الامينية المكونة للبروتين الناتج

حالات نواتج طفرة الازاحة:
1- التاثير قليل :
اضافة ثلاثة ازواج من النيوكليوتيدات ( سيفرة واحدة للحمض الاميني ) او فقدها يتسبب في اضافة اوفقدان حمض اميني واحد فقط في سلسلة عديد الببتيد المكونة للبروتين

2- التاثير كبير :
1- ينجم عن اضافة او فقد زوج من النيوكليوتيدات على جزء mRNA يسبب تغيرا كبيرا في نوع البروتين الناتج وذلك
أ‌- لحدوث تغير في تسلسل الشيفرات الوراثية التي يحملها
ب‌- توقف بناء السلسلة البروتينية لانه قد ينتج شيفرة ايقاف

الطفرات الجينية

وضح المقصود بالطفرة الجينية او الطفرة النقطية ؟
هي عبارة عن تغير في ترتيب القواعد النيتروجينية مما يؤدي الى تغير الرسالة التي ينقلها جزيء mRNA وسيغير من تركيب البروتين الذي تصنعه الخلية

الطفرة الجينية تحصل على مستوى الجين الواحد باحداث تغير في ترتيب القواعد النيتروجينية المكونة له .

انواع الطفرات الجينية :

1- طفرة استبدال النيوكليوتيدات
2- طفرة ازاحة نيوكليوتيدات

1- طفرة الاستبدال :
هي عبارة عن استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة في DNA بوج آخر مؤثرا في تركيب البروتين المصنع في الخلية

حالات نوتج طفرة الاستبدال :
1- عدم وجود تاثير :
وذلك بسبب استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة للحمض الاميني نفسه بزوج آخر دون ان
يتغير الحمض الاميني الناتج من ذلك الاستبدال

علل : بعض طفرات الاستبدال لا تؤثر في نوع البروتين الذي ينتج من ترجمة الشيفرة الوراثية ؟
لان الحمض الاميني الواحد يمكن ان يمثل باكثر من نوع واحد من الشيفرات وبالتالي فان حدوث طفرة قد ينتج شيفرة اخرى للحمض الاميني نفسه

2- التاثير قليل :
اذا حدث التغير في زوج واحد من النيوكليوتيدات نتج منه تغير حمض اميني آخر

ما الاسباب التي تجعل من بعض طفرات الاستبدال ذات تأثير قليل
1- ان الحمض الاميني الجديد يمتلك مواصفات مشابهة لصفات الحمض الاميني المستبدل
2- ان موقع الحمض الاميني الجديد يكون في جزء غير حيوي من البروتين حيث لا يكون الترتيب الدقيق للحموض الامينية في هذا الجزء اساسيا في نشاط البروتين

3- تاثير كبير :
يكن التاثير كبيرا في حالتين :
أ‌- حدوث التغير في الجزء النشط من البروتين
ب‌- توقف بناء البروتين بسبب طفرة استبدال تؤدي الى انتاج شيفرة وقف

2- طفرة الازاحة للنيوكليوتيدات
يتم فيها اضافة زوج او عدد قليل من ازواج النيوكليوتيدات او فقدها مما يسبب تغيرا في تسلسل الشيفرات لتي يحملها mRNA .مما يؤدي الى تغير في تسلسل انواع الحموض الامينية المكونة للبروتين الناتج

حالات نواتج طفرة الازاحة:
1- التاثير قليل :
اضافة ثلاثة ازواج من النيوكليوتيدات ( سيفرة واحدة للحمض الاميني ) او فقدها يتسبب في اضافة اوفقدان حمض اميني واحد فقط في سلسلة عديد الببتيد المكونة للبروتين

2- التاثير كبير :
1- ينجم عن اضافة او فقد زوج من النيوكليوتيدات على جزء mRNA يسبب تغيرا كبيرا في نوع البروتين الناتج وذلك
أ‌- لحدوث تغير في تسلسل الشيفرات الوراثية التي يحملها
ب‌- توقف بناء السلسلة البروتينية لانه قد ينتج شيفرة ايقاف

الفصل الثاني : تطبيقت في علم الوراثة

اولا : الطفرات
مفهوم الطفرة : ظهور اختلافات او صفات جديدة في النسل لم تكن موجودة في الاباء ، نتيجة لتغير في عدد الكروموسومات او تركيبها او لتغير في تركيب الجين او موقعه على الكروموسوم .

من خلال المفهوم نلاحظ ان الطفرة نتجت للاسباب التالية :
1- تغير في عدد الكروموسومات
2- تغير في تركيب الكروموسوم
3- تغير في تركيب الجين
4- تغير في موقع الجين على الكروموسوم

ما هي مسببات الطفرة (المسببات التي ادت الى حدوث التغير السابق وبالتالي حدوث الطفرة )
1- عوامل فيزيائية / مثل الاشعة السينية
2- عوامل كيميائية / مثل بعض العقاقير ومواد كيميائية مختلفة
3- اخطاء اثناء تضاعف ال DNA

ما اثر الطفرات على الكائنات الحية ؟
اثار الطفرات يمكن ان تكون على ثلاث حالات :
1- ضاره : تسبب اعاقات خلقية او حدوث امراض سرطانية
2- مفيدة : حيث تعتبر الطفرة في هذه الحالة
أ‌- مصدر للتغيرات التي تمكن الكائنات الحية من التكيف والبقاء في بيئاتها
ب‌- تعد مصدرا لظهور انواع جديدة في عملية تطور الكائنات الحية
3- ليس لها أي تاثير

*** تعتبر الطفرات المفيدة مهمة في عملية تطور الكائنات الحية . وضح وفسر هذا القول ؟
لانها تعتبر المصدرالرئيس للتغيرات التي تحدث على الكائنات الحية وتمكنها من التكيف والبقاء مع بيئاتها كما انها تعد مصدرا لظهور انواع جديدة من الكائنات الحية من انواع سابقة .

تصنيف الطفرات
تصنف الطفرات بشكل عام الى نوعين هما
1- الطفرات الكروموسومية
2- الطفرات الجينية

1- الطفرات الكروموسومية : تتمتثل في تغيرات تحدث في 1- تركيب الكروموسوم 2- عدد الكروموسوم
1- الطفرات التي تؤثر في تركيب الكروموسوم :

هي عبارة عن تغيرات دائمة تحدث احيانا في اثناء الانقسام الخلوي وقد تنتج بفعل مسببات الطفرات المختلفة

انواع الطفرات التي تؤثر في تركيب الكروموسوم :
1- طفرة الفقد : تنتج من انفصال قطعة من الكروموسوم ومعها الجينات التي تحملها ثم التحام القطعتين الطرفيتين مما يسبب نقصا في طول الكروموسوم








2-
طفرة الاضافة : تظهر فيها اضافة جزء من الكروموسوم الى كروموسوم آخر مماثل له مسببا في زيادة طول الكروموسوم







3- طفرة الانتقال : وفيها تنتقل القطع الطرفية من كروموسوم الى كروموسوم آخر غير مماثل له








4- طفرة الانقلاب : وفيها يحدث انلاب جزء من الكروموسوم فينعكس ترتيب الجينات في هذا الجزء










الاسئلة المتضمنة في الكتاب :
**ما انواع الطفرات المؤثرة في تركيب الكروموسوم ؟
الفقد الاضافة الانتقال الانقلاب
**قارن بين تاثير طفرة الفقد وطفرة الاضافة على تركيب الكروموسوم ؟
طفرة الفقد تسبب نقصا في طول الكروموسوم ويفقد الكروموسوم جزءا منه ومعه الجينات التي يحملها
طفرة الاضافة تسبب في زيادة طول الكروموسوم نتيجة تكرار بعض الجينات التي اضيفت اليه
**ما الفرق بين طفرة الفقد وطفرة الانتقال ؟
طفرة الفقد تحصل في الكروموسوم نفسه حيث تفقد بعض الجينات منه
طفرة الانتقال تحدث بين كروموسومين مختلفين غير متماثلين اذ تنتقل القطع الكروموسومية الطرفية من كروموسوم الى كروموسوم آخر
**ماذا يلاحظ على طفرة الانقلاب من حيث ترتيب الجينات على الكروموسوم ؟
يتغير ترتيب الجينات على الكروموسوم وبالتالي يؤدي الى تغير في تركيب الكروموسوم وحدوث الطفرة

ب- الطفرات التي تؤثر في عدد الكرموسومات :
تصنف التغيرات في عدد الكروموسومات الى نوعين :
1- التغير في عدد المجموعات الكروموسومية
2- التغير في عدد كروموسومات المجموعة الكروموسومية الواحدة بالزيادة او النقصان

يمكن ان تحدث عملية عدم انفصال الكروموسومات وظهور حالات التعدد الكروموسومي في اثنء الانقسام المنصف او اثناء الانقسام المتساوي


الحالة الاولى ( اثناء الانقسام المنصف )
---- تحتوي الخلية في حالة تعدد المجموعة الكروموسومية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة لعدم انفصال الكروموسومات المتماثلة جميعها في اثناء الانقسام المنصف في خلايا الأب أو الأم وتكون الجاميتات الناتجة في مثل هذه الحالة ثنائية المجموعة الكروموسومية ( 2n ) .
انقسام منصف
خلية تخلو
عدم انفصال الكروموسومات من وجود
المتماثلة جميعها الكروموسومات

جاميت يحتوي 2n
السؤال المتضمن في الكتاب المدرسي صفحة 42
ماذا يحدث لو اخصب الجاميت الناتج من عدم انفثصال الكروموسومات ( 2n ) مع جاميت منفصل طبيعيا ويحتوي على ( 1n ) ؟
الحل : تتكون بويضة مخصبة ثلاثية المجموعة الكروموسومية ( 3n )
الحالة الثانية ( اثناء الانقسام المتساوي )
في هذه الحالة تنفصل الكرومواتيدات الشقيقةعن بعضها البعض اثناء الدور الانفصالي الا ان السيتوبلازم لا ينقسم وبذلك تكون الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية ( 4n )

خلية 2n كروماتيدات وليدة خلية 4n
تنفصل اثناء الدور الاستوائي في الدور النهائي

انقسام متساوي لا ينقسم السيتوبلازم




( أ ) ( ب ) ( ج )

الاسئلة المتضمنة في الكتاب المدرسي صفحة 43
1- ما عدد الكروموسومات في الخلية ( أ ) و ( ج ) ؟
الخلية ( أ ) : 2n ( كروموسومين ) الخلية ( ج ) :4n ( اربعة كروموسومات )
2- في دور من ادوار الانقسام المتساوي تنفصل الكروموسومات المتماثلة في الخلية ؟
في الدور الانفصالي
3- فسر سبب احتواء الخلية ( ج ) على اربعة كروموسومات . ماذا تسمى هذه الحالة ؟
تحتوي الخلية على اربعة كروموسومات بسبب عدم انفصال السيتوبلازم حيث تبقى الكروموسومات في الخلية نفسها . وتسمى هذه الحالة تعدد المجموعة الكروموسومية

----- فسر سبب استخدام المزارعين لمادة الكولشيسين ؟
للحصول على نباتات تكون المجموعة الكروموسومية في خلاياها مضاعفة بشكل تام اذ ان هذه المادة تعمل على منع تكون الخيوط المغزلية الضرورية لعملية انقسام الكروموسومات اثناء الدور الانفصالي مما يؤدي الى بقاء الكروموسومات في مركز الخلية .

**** كيف تعمل مادة الكولشيسين على انتاج خلايا متعددة المجموعة الكروموسومية ؟
وذلك لان مادة الكولشيسين تمنع تكون الخيوط المغزلية الضرورية لعملية انقسام الكروموسومات اثناء الدور الانفصالي في الانقسام المنصف .

**** ما هي مواصفات النباتات ذات تعدد المجموعات الكروموسومية
تتميز النباتات وثمارها بكبر حجمها اكثر من الحجم الطبيعي .


التغير في عدد الكروموسومات في المجموعة الكروموسومية الواحدة بالزيادة والنقصان

يمكن ان تحدث هذه الحالة في اثناء الانقسام المنصف من عدم انفصال بعض الكروموسومات في اثناء الانقسام الخلوي ، اذ لاتنفصل احيانا بعض ازواج الكروموسومات المتماثلة الجسمية او الجنسية او الكرومواتيدات الشقيقة

عدم الانفصال في المرحلة الاولى من الانقسام المنصف :

لا ينفصل احد الكروموسومات او بعضها عن الكروموسوم المماثل له مما يؤدي الى ظهور جاميتات تحتوي على عدد من الكروموسومات اكثر من العدد الطبيعي او اقل منه

عدم الانفصال في المرحلة الثانية من الانقسام المنصف :

لا ينفصل الكروماتيدان الشقيقان عن بعضهما بعضا في احد الكروموسومات او اكثر مما يؤدي الى ظهور جاميتات تحتوي على عدد من الكروموسومات اكثر من العدد الطبيعي او اقل منه