الطفرات الجينية

وضح المقصود بالطفرة الجينية او الطفرة النقطية ؟
هي عبارة عن تغير في ترتيب القواعد النيتروجينية مما يؤدي الى تغير الرسالة التي ينقلها جزيء mRNA وسيغير من تركيب البروتين الذي تصنعه الخلية

الطفرة الجينية تحصل على مستوى الجين الواحد باحداث تغير في ترتيب القواعد النيتروجينية المكونة له .

انواع الطفرات الجينية :

1- طفرة استبدال النيوكليوتيدات
2- طفرة ازاحة نيوكليوتيدات

1- طفرة الاستبدال :
هي عبارة عن استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة في DNA بوج آخر مؤثرا في تركيب البروتين المصنع في الخلية

حالات نوتج طفرة الاستبدال :
1- عدم وجود تاثير :
وذلك بسبب استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة للحمض الاميني نفسه بزوج آخر دون ان
يتغير الحمض الاميني الناتج من ذلك الاستبدال

علل : بعض طفرات الاستبدال لا تؤثر في نوع البروتين الذي ينتج من ترجمة الشيفرة الوراثية ؟
لان الحمض الاميني الواحد يمكن ان يمثل باكثر من نوع واحد من الشيفرات وبالتالي فان حدوث طفرة قد ينتج شيفرة اخرى للحمض الاميني نفسه

2- التاثير قليل :
اذا حدث التغير في زوج واحد من النيوكليوتيدات نتج منه تغير حمض اميني آخر

ما الاسباب التي تجعل من بعض طفرات الاستبدال ذات تأثير قليل
1- ان الحمض الاميني الجديد يمتلك مواصفات مشابهة لصفات الحمض الاميني المستبدل
2- ان موقع الحمض الاميني الجديد يكون في جزء غير حيوي من البروتين حيث لا يكون الترتيب الدقيق للحموض الامينية في هذا الجزء اساسيا في نشاط البروتين

3- تاثير كبير :
يكن التاثير كبيرا في حالتين :
أ‌- حدوث التغير في الجزء النشط من البروتين
ب‌- توقف بناء البروتين بسبب طفرة استبدال تؤدي الى انتاج شيفرة وقف

2- طفرة الازاحة للنيوكليوتيدات
يتم فيها اضافة زوج او عدد قليل من ازواج النيوكليوتيدات او فقدها مما يسبب تغيرا في تسلسل الشيفرات لتي يحملها mRNA .مما يؤدي الى تغير في تسلسل انواع الحموض الامينية المكونة للبروتين الناتج

حالات نواتج طفرة الازاحة:
1- التاثير قليل :
اضافة ثلاثة ازواج من النيوكليوتيدات ( سيفرة واحدة للحمض الاميني ) او فقدها يتسبب في اضافة اوفقدان حمض اميني واحد فقط في سلسلة عديد الببتيد المكونة للبروتين

2- التاثير كبير :
1- ينجم عن اضافة او فقد زوج من النيوكليوتيدات على جزء mRNA يسبب تغيرا كبيرا في نوع البروتين الناتج وذلك
أ‌- لحدوث تغير في تسلسل الشيفرات الوراثية التي يحملها
ب‌- توقف بناء السلسلة البروتينية لانه قد ينتج شيفرة ايقاف

الفصل الثاني : تطبيقت في علم الوراثة

اولا : الطفرات
مفهوم الطفرة : ظهور اختلافات او صفات جديدة في النسل لم تكن موجودة في الاباء ، نتيجة لتغير في عدد الكروموسومات او تركيبها او لتغير في تركيب الجين او موقعه على الكروموسوم .

من خلال المفهوم نلاحظ ان الطفرة نتجت للاسباب التالية :
1- تغير في عدد الكروموسومات
2- تغير في تركيب الكروموسوم
3- تغير في تركيب الجين
4- تغير في موقع الجين على الكروموسوم

ما هي مسببات الطفرة (المسببات التي ادت الى حدوث التغير السابق وبالتالي حدوث الطفرة )
1- عوامل فيزيائية / مثل الاشعة السينية
2- عوامل كيميائية / مثل بعض العقاقير ومواد كيميائية مختلفة
3- اخطاء اثناء تضاعف ال DNA

ما اثر الطفرات على الكائنات الحية ؟
اثار الطفرات يمكن ان تكون على ثلاث حالات :
1- ضاره : تسبب اعاقات خلقية او حدوث امراض سرطانية
2- مفيدة : حيث تعتبر الطفرة في هذه الحالة
أ‌- مصدر للتغيرات التي تمكن الكائنات الحية من التكيف والبقاء في بيئاتها
ب‌- تعد مصدرا لظهور انواع جديدة في عملية تطور الكائنات الحية
3- ليس لها أي تاثير

*** تعتبر الطفرات المفيدة مهمة في عملية تطور الكائنات الحية . وضح وفسر هذا القول ؟
لانها تعتبر المصدرالرئيس للتغيرات التي تحدث على الكائنات الحية وتمكنها من التكيف والبقاء مع بيئاتها كما انها تعد مصدرا لظهور انواع جديدة من الكائنات الحية من انواع سابقة .

تصنيف الطفرات
تصنف الطفرات بشكل عام الى نوعين هما
1- الطفرات الكروموسومية
2- الطفرات الجينية

1- الطفرات الكروموسومية : تتمتثل في تغيرات تحدث في 1- تركيب الكروموسوم 2- عدد الكروموسوم
1- الطفرات التي تؤثر في تركيب الكروموسوم :

هي عبارة عن تغيرات دائمة تحدث احيانا في اثناء الانقسام الخلوي وقد تنتج بفعل مسببات الطفرات المختلفة

انواع الطفرات التي تؤثر في تركيب الكروموسوم :
1- طفرة الفقد : تنتج من انفصال قطعة من الكروموسوم ومعها الجينات التي تحملها ثم التحام القطعتين الطرفيتين مما يسبب نقصا في طول الكروموسوم








2-
طفرة الاضافة : تظهر فيها اضافة جزء من الكروموسوم الى كروموسوم آخر مماثل له مسببا في زيادة طول الكروموسوم







3- طفرة الانتقال : وفيها تنتقل القطع الطرفية من كروموسوم الى كروموسوم آخر غير مماثل له








4- طفرة الانقلاب : وفيها يحدث انلاب جزء من الكروموسوم فينعكس ترتيب الجينات في هذا الجزء










الاسئلة المتضمنة في الكتاب :
**ما انواع الطفرات المؤثرة في تركيب الكروموسوم ؟
الفقد الاضافة الانتقال الانقلاب
**قارن بين تاثير طفرة الفقد وطفرة الاضافة على تركيب الكروموسوم ؟
طفرة الفقد تسبب نقصا في طول الكروموسوم ويفقد الكروموسوم جزءا منه ومعه الجينات التي يحملها
طفرة الاضافة تسبب في زيادة طول الكروموسوم نتيجة تكرار بعض الجينات التي اضيفت اليه
**ما الفرق بين طفرة الفقد وطفرة الانتقال ؟
طفرة الفقد تحصل في الكروموسوم نفسه حيث تفقد بعض الجينات منه
طفرة الانتقال تحدث بين كروموسومين مختلفين غير متماثلين اذ تنتقل القطع الكروموسومية الطرفية من كروموسوم الى كروموسوم آخر
**ماذا يلاحظ على طفرة الانقلاب من حيث ترتيب الجينات على الكروموسوم ؟
يتغير ترتيب الجينات على الكروموسوم وبالتالي يؤدي الى تغير في تركيب الكروموسوم وحدوث الطفرة

ب- الطفرات التي تؤثر في عدد الكرموسومات :
تصنف التغيرات في عدد الكروموسومات الى نوعين :
1- التغير في عدد المجموعات الكروموسومية
2- التغير في عدد كروموسومات المجموعة الكروموسومية الواحدة بالزيادة او النقصان

يمكن ان تحدث عملية عدم انفصال الكروموسومات وظهور حالات التعدد الكروموسومي في اثنء الانقسام المنصف او اثناء الانقسام المتساوي


الحالة الاولى ( اثناء الانقسام المنصف )
---- تحتوي الخلية في حالة تعدد المجموعة الكروموسومية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة لعدم انفصال الكروموسومات المتماثلة جميعها في اثناء الانقسام المنصف في خلايا الأب أو الأم وتكون الجاميتات الناتجة في مثل هذه الحالة ثنائية المجموعة الكروموسومية ( 2n ) .
انقسام منصف
خلية تخلو
عدم انفصال الكروموسومات من وجود
المتماثلة جميعها الكروموسومات

جاميت يحتوي 2n
السؤال المتضمن في الكتاب المدرسي صفحة 42
ماذا يحدث لو اخصب الجاميت الناتج من عدم انفثصال الكروموسومات ( 2n ) مع جاميت منفصل طبيعيا ويحتوي على ( 1n ) ؟
الحل : تتكون بويضة مخصبة ثلاثية المجموعة الكروموسومية ( 3n )
الحالة الثانية ( اثناء الانقسام المتساوي )
في هذه الحالة تنفصل الكرومواتيدات الشقيقةعن بعضها البعض اثناء الدور الانفصالي الا ان السيتوبلازم لا ينقسم وبذلك تكون الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية ( 4n )

خلية 2n كروماتيدات وليدة خلية 4n
تنفصل اثناء الدور الاستوائي في الدور النهائي

انقسام متساوي لا ينقسم السيتوبلازم




( أ ) ( ب ) ( ج )

الاسئلة المتضمنة في الكتاب المدرسي صفحة 43
1- ما عدد الكروموسومات في الخلية ( أ ) و ( ج ) ؟
الخلية ( أ ) : 2n ( كروموسومين ) الخلية ( ج ) :4n ( اربعة كروموسومات )
2- في دور من ادوار الانقسام المتساوي تنفصل الكروموسومات المتماثلة في الخلية ؟
في الدور الانفصالي
3- فسر سبب احتواء الخلية ( ج ) على اربعة كروموسومات . ماذا تسمى هذه الحالة ؟
تحتوي الخلية على اربعة كروموسومات بسبب عدم انفصال السيتوبلازم حيث تبقى الكروموسومات في الخلية نفسها . وتسمى هذه الحالة تعدد المجموعة الكروموسومية

----- فسر سبب استخدام المزارعين لمادة الكولشيسين ؟
للحصول على نباتات تكون المجموعة الكروموسومية في خلاياها مضاعفة بشكل تام اذ ان هذه المادة تعمل على منع تكون الخيوط المغزلية الضرورية لعملية انقسام الكروموسومات اثناء الدور الانفصالي مما يؤدي الى بقاء الكروموسومات في مركز الخلية .

**** كيف تعمل مادة الكولشيسين على انتاج خلايا متعددة المجموعة الكروموسومية ؟
وذلك لان مادة الكولشيسين تمنع تكون الخيوط المغزلية الضرورية لعملية انقسام الكروموسومات اثناء الدور الانفصالي في الانقسام المنصف .

**** ما هي مواصفات النباتات ذات تعدد المجموعات الكروموسومية
تتميز النباتات وثمارها بكبر حجمها اكثر من الحجم الطبيعي .


التغير في عدد الكروموسومات في المجموعة الكروموسومية الواحدة بالزيادة والنقصان

يمكن ان تحدث هذه الحالة في اثناء الانقسام المنصف من عدم انفصال بعض الكروموسومات في اثناء الانقسام الخلوي ، اذ لاتنفصل احيانا بعض ازواج الكروموسومات المتماثلة الجسمية او الجنسية او الكرومواتيدات الشقيقة

عدم الانفصال في المرحلة الاولى من الانقسام المنصف :

لا ينفصل احد الكروموسومات او بعضها عن الكروموسوم المماثل له مما يؤدي الى ظهور جاميتات تحتوي على عدد من الكروموسومات اكثر من العدد الطبيعي او اقل منه

عدم الانفصال في المرحلة الثانية من الانقسام المنصف :

لا ينفصل الكروماتيدان الشقيقان عن بعضهما بعضا في احد الكروموسومات او اكثر مما يؤدي الى ظهور جاميتات تحتوي على عدد من الكروموسومات اكثر من العدد الطبيعي او اقل منه

ابنائي الطلبة الاعزاء

من خلال موقعنا يمكنكم التقدم باي سؤال تواجهون صعوبة في التعرف على اجابته ارسال سؤاله على موقعنا وسوف نرد على الجميع باذن الله لما فيه مصلحة الجميع

آلية انقباض العضلات

انواع العضلات ثلاثة هي :
العضلات الهيكلية ( المخططة )
العضلات الملساء
العضلة القلبية

بماذا تتصف الخلايا العضلية ؟
تتصف ب 1- التهيج
2- المرونة

ما المقصود بقابلية الخلايا العضلية للتهيج ؟
تعني انه عند وصول ناقل عصبي من النهايات العصبية لمحورعصبونالى العضلة يتكون سيال عصبي على طول غشاء الخلية العصبية

ما المقصود بخاصية المرونة للخلية العضلية ؟
تعني ان الخلايا العضلية لها القدرة على الانقباض والانبساط

تركيب العضلة الهيكلية

مما تتكون العضلة الهيكلية ؟
تتكون العضلة الهيكلية من
نسيج من حزم متوازية من خلايا عضلية اسطوانية تعرف بالالياف العضلية تحاط بغلاف من نسيج ضام . يلتقي النسيج لضام للحزم المختلفة عند طرفي العضلة ، ليتحد مع الوتر الذي يربط العضلة بالعظم
تحتوي الخلية العضلية على العديد من النوى
تحتوي على حزمة من الليفات العضلية تحاط جميعها بغشاء بلازمي واحد
يتخلل حزمة الليفات العضلية شبكة اندوبلازمية ملساء متسعة تخزن ايونات الكالسيوم الضرورية لعملية الانقباض
الليفات العضلية تتكون من نوعين من الخيوط البروتينية داخلها : خيوط رفيعة من بروتين الاكتين وخيوط بروتينية سميكة هي خيوط الميوسين مما يعطيها مظهرا مخططا تخطيطا عرضيا
تسمى كل وحدة مخططة قطعة عضلية يحدها من كل جانب خط يعرف بخط Z

اجابة الاسئلة المتضمنة في الكتاب المدرسي صفحة 98 :
س1 :- ماذا يسمى جزء الليف الواقع بين خطي Z ؟
القطعة العضلية
س2: - ماذا تسمى الخيوط السميكة ذات الرؤوس الممتدة طوليا وسط القطعة العضلية ؟
خيوط الميوسين
س3 : - ما اسم الخيوط الرفيعة التي ترتبط بخطي Z ؟
خيوط الاكتين

انقباض العضلة الهيكلية

ما الذي يؤدي الى انقباض العضلة ؟
تنقبض العضلة بتنبيه من الجهاز العصبي اذ تتصل النهايات العصبية لمحور عصبون حركي بمجموعة من الخلايا العضلية في منطقة محددة تسمى الوصلة العصبية

ما الذي يحدث عند تنبيه احد المحاور العصبية ؟
عند تنبيه احد المحاور العصبية بمنبه قوي يصل الى عتبة التنبيه اللازمة التي تؤدي الى انقباض الخلايا العضلية المتصلة بذلك المحور معا باقصى ما لديها

هل تنقبض الخلايا العضلية جميها المتصلة بالمحور معا ؟
يحدد عملية الانقباض طبيعة الحركة المطلوبة اذ يمكن ان لاتشارك جميع الخلايا العضلية بعملية الانقباض

كيف يمكن زيادة قوة انقباض العضلة ؟
تتم زيادة قوة انقباض العضلة بزيادة اعداد الخلايا العضلية المشاركة بالانقباض اذ لايمكن زيادة قوة انقباض الخلية العضلية الواحدة لانها تخضع لقانون الكل او العدم ، أي انها اما ان تستجيب للمنبه باقصى انقباض لها او لا تستجيب تبعا لشدة المنبه وفيما اذا كانت شدته اقل من عتبة التنبيه او اعلى منها .

تتبع التغيرات التي تلي وصول السيال العصبي الى الوصلة العصبية العضلية ؟
1- يتحرر الناقل العصبي الاستيل كولين من النهايات العصبية
2- يرتبط الاستيل كولين بمستقبلات خاصة على غشاء الخلية العضلية مما يؤدي الى حدوث جهد فعل
3- ينتشر جهد الفعل على طول الغشاء العضلي وعبر انغمادات الانيبيبات المستعرضة التي تمتد بين اللييفات العضلية
4- يصل جهد الفعل بالقرب من مخازن ايزنات الكالسيوم في الشبكة الاندوبلازمية الملساء
5- يؤدي وصول جهد الفعل الى هذه المخازن على تحرير ايونات الكالسسيوم منها وانتشارها بين الخيوط البروتينية
6- تعمل ايونات الكالسيوم على ارتباط رؤوس الميوسين بموقع خاص على خيط الاكتين مكونة الجسور العرضية
7- تنثني الجسور العرضية وتسحب خيوط الاكتين لمسافة قصيرة نسبيا نحو وسط القطعة العضلية – منطقة H – مما يؤدي الى قصر القطعة العضلية
8- لا يكفي انزلاق خيط الاكتين لحدوث الانقباض لذا يجب تكرار عملية الانزلاق باستخدام جزئيات ATP لفك ارتباط الجسور العرضية لترتبط ثانية بخيوط الاكتين بموقع جديد يكون اقرب الى خيوط Z وتنثني نحو وسط القطعة العضلية
9- يتكرر فك الجسور العرضية وارتباطها وانثناؤها حتى يتم الانقباضالمطلوب
10- عند زوال المنبه يعاد ضخ ايونات الكالسيوم الى مخازنهخا في الشبكة الاندوبلازمية الملساء بعملية نقل نشط تحتاج الى طاقة على شكل ATP مما ينهي حالة انقباض العضلة وتعود العضلة الى حالة الانبساط

ما الذي يحفز تحرير ايونات الكالسيوم من مخازنها ؟
وصول جهد الفعل قرب مخازن ايونات الكالسيوم في الشبكة الاندوبلازمية الملساء

ما اهمية ايونات الكالسيوم في انقباض العضلة ؟
تعمل على ربط رؤوس الميوسين السميكة بموقع خاص على خيط الاكتين مكونة الجسور العرضية

ما اهمية جزئيات ATP في آلية انقباض العضلة ؟
تعمل على فك ارتباط الجسور العرضية مع خيط الاكتين

ما الذي يحدث للخلية العضلية بعد زوال المنبه ؟
1- يعاد ضخ ايونات الكالسيوم الى مخازنها في الشبكة الاندوبلازمية الملساء بعملية نقل نشطتحتاج الى ATP مما ينهي حالة الانقباض
2- تعود العضلة الى وضع الانبساط

ما طريقة نقل ايونات الكالسيوم الى مخازنها بعد زوال المنبه ؟
طريقة النقل النشط والتي تتطلب طاقة ATP

تنظيم نبض القلب

مما يتركب القلب ؟
يتركب القلب من بطينين ايمن وايسر واذينين ايمن وايسر ويصدر عن القلب شريانان هما اشريان الابهر والشريان الرئوي